心血管疾患における多遺伝子リスクスコア（PRC）
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「多遺伝子リスクスコア」を知る 循環器疾患における遺伝子検査の役割
診断アプローチや治療法を含む循環器学の進歩にもかかわらず、心臓病の発生率は上昇し続けている。実際、最善の方法は、遺伝的要因が特定の遺伝性心臓疾患の発症に重要な役割を果たしている可能性が高いため、遺伝的多様性を考慮に入れながら、各個人のリスクを最小限に抑えることによって心臓病を予防することである。 多遺伝子リスクスコアは、特定の心臓病発症の相対的リスクを推定することを目的とした遺伝子検査である。個人の危険因子を考慮しながら、一般集団と比較した個人の遺伝子型プロファイルに従って結果が算出される。スコアが高い人ほど心臓病を発症しやすい。したがって、リスクを下げるためには、定期的なスクリーニングと定期的な経過観察とともに、生活習慣の改善が厳密に指示され、必要なときに効果的かつ迅速な治療が可能となる。
多遺伝子リスクスコアとは？何のためにあるのか？
多遺伝子リスクスコア（PRS）は、特定の心臓病、特に冠動脈疾患と心房細動（不整脈）の遺伝的感受性を同定するために使用される遺伝子スクリーニング検査である。多遺伝子リスクスコアから得られる個人の遺伝的責任の推定は、一般集団と比較してユニークな遺伝子型プロファイルに従って計算され、リスクを下げるための個別化された予防措置の指針となる。
- 多遺伝子リスクスコアの重要性
多遺伝子リスクスコア検査は、まだアラームサインが出ていなくても、あらゆる年齢層の人々の心臓病発症リスクを推定することができる。 個人の危険因子を考慮しながら、積極的なヘルスケアへの取り組みや、適切な介入や治療計画を立てることで、各人のユニークな遺伝的プロファイルに左右される将来の病気発症リスクを最小限に抑えることができる。 - 誰が、いつ、多遺伝子リスクスコア検査を受けるべきか？
性別や年齢に関係なく、誰でもいつでも多遺伝子リスクスコア検査を受けることができます。しかし、この遺伝子検査は、40歳以上の人、高血圧、糖尿病、脂質異常症などの危険因子を持つ人、心臓病の家族歴のある人に強く勧められます。この検査は採血のみで、造影剤や放射線を使用しないため、安全で実用的な検査と考えられている。
多遺伝子リスクスコア検査から得られた結果
- 結果が出るまでどのくらいかかりますか？
バンコク病院で導入された遺伝子配列決定技術の進歩により、多遺伝子リスクスコア検査が国内で実施できるようになった。結果は通常4～6週間以内に得られます。 - 結果はどのように解釈されるのか？
その結果は、個人の遺伝子型プロファイルと関連するゲノムリソースに従って、一般集団と比較して計算され、解釈される。その結果は、一般集団の遺伝的リスクの最低五分位から最高五分位までのリスクレベルとして報告される。この結果が得られれば、循環器専門医は遺伝カウンセリングを実施し、各個人に最適な予防計画を個別化する方法を検討する。この結果は個人情報とみなされ、PDPAにより厳重に保管・保護される。 - 結果が陽性だった場合の対処法
その結果、冠動脈疾患、心房細動、その他の心臓疾患など、心臓疾患の発症リスクが高いことが判明した場合、循環器専門医が患者のサブグループごとに適切なケアやサービスのレベルを特定できるようにするリスク層別化など、追加の検査や調査が必要となる。
多遺伝子リスクスコア検査に関してよくある質問
- 多遺伝子リスクスコアの正確性は？
遺伝子配列決定技術の急速な進化により、遺伝子検査は、病気を誘発する可能性の高い病原性を含む数多くの遺伝子変化を高感度で検出する超高処理能力、スケーラビリティ、スピードを提供している。次世代シーケンシングの進歩は、特に利用可能なゲノム資源が増加している場合には、リスク予測精度の向上につながる。 - 結果が陽性だった場合、どうすればいいですか？
心臓病を発症するリスクが高い場合、生活習慣を改善し、すべての危険因子をコントロールすることが重要になる。循環器専門医の勧告に従って、早期の検査や調査が必要な場合もある。 - この検査はどのくらいの頻度で受ける必要がありますか？
多遺伝子リスクスコアは、遺伝的構成に基づいて個人の生涯遺伝リスクを推定するために使用されるため、単一の検査のみが推奨される。とはいえ、将来的には集団間でより多くの病原性突然変異が検出される可能性があり、そのためゲノムリファレンスはその後更新され、結果の解釈に影響を与えることになる。
バンコク心臓病院で多遺伝子リスクスコア検査を受ける必要があるのですか？
バンコク心臓病院の心臓血管遺伝子クリニックでは、専門の心臓専門医と遺伝子専門医による多遺伝子リスクスコアを含む幅広い遺伝子検査を行っています。多遺伝子リスクスコアと疾患リスクに影響する他の要因を組み合わせることで、長期的に全体的な健康と幸福を確保しながらリスクを下げるための個別化された予防計画を開始することができる。
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